Следует различать доброкачественное и злокачественное течение мраморной болезни. Если преобладает поражение скелетной мезенхимы, то это доброкачественный вариант заболевания, который может длительное время не проявляться клинически.
Чаще всего наряду со склерозом скелета отмечаются склероз челюстных костей и нарушения прорезывания зубов. Сразу после прорезывания эмаль имеет меловидный оттенок и быстро скалывается. Единственная возможность сохранить зубы заключается в ортопедическом лечении.
При вовлечении в процесс миелогенной мезенхимы наступает раннее и резкое нарушение процессов кроветворения. Развиваются анемия, остеомиелит нижней челюсти, сопровождаемые переломами костей, снижением остроты зрения.
Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет.
Лечение мраморной болезни проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение.
Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики мраморной болезни у плода на сроках от 8 недель беременности.
Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.
