Ангидротическая эктодермальная дисплазия





Ангидротическая эктодермальная дисплазия


Наибольшие нарушения в зубочелюстно-лицевой области наблюдаются при ангидротической эктодермальной дисплазии (АЭД). Ее диагностика основана на выявлении комплекса клинических симптомов, ни один из которых в отдельности не является патогномоничным для этого заболевания.

Патогномоничный симптомокомплекс АЭД: ангидроз, гипотрихоз, множественная врожденная адентия, дисплазия лица и черепа, дисморфогенез мягких тканей полости рта.

Дополнительными диагностическими признаками являются: гипоплазия желез слизистых оболочек, гипопластические и дистрофические изменения кожи, гипоплаз^ия^ сосков, ареол молочных желез. Перечисленные признаки,йсотя и характерны для АЭД, не всегда ярко выражены.

При обосновании диагноза каждый из перечисленных при-знаков должен быть проанализирован и документирован под-робным описанием со ссылками на данные специальных проб и обследований. Ангидроз.

1. Анамнез:

а) приступы «необъяснимой лихорадки» с первых недель

жизни;

б) повышение температуры тела у грудного ребенка во

время сосания;

в) быстрая утомляемость и вялость во время игр, особен

но в жару или в теплом помещении, плохая пере-

носимость лихорадочных заболеваний, ухудшение само-чувствия у детей, подростков и взрослых, ощущение жары в теплом помещении, в жаркую погоду, на солнце, во время физической работы, при интенсивных движе-ниях, приеме горячей пищи и питье (моторное беспо-койство, сердцебиение, одышка, тошнота, головокру-жение, головная боль, обморок), потребность летом часто пользоваться холодным душем, увлажнять одежду, спать вне помещения, часто отдыхать во время работы; г) резкое снижение или отсутствие потоотделения во время жары и физической работы в течение всей жизни.

2. Осмотр кожи:

а) отсутствие пототделения, сухость кожи;

б) отсутствие или резкое уменьшение числа потовых пор.

3. Подсчет потовых пор: если при визуальном осмотре обнаруживаются потовые поры, то их подсчет проводят с помощью лупы.

4. Пробы на потоотделение (отсутствие или резкое уменьшение потоотделения).

5. Пробы на терморегуляцию: нарушение терморегуляции.

6. Гистологическое исследование кожи: гипоплазия или отсутствие потовых желез.

Гипотрихоз.

1. Анамнез:

а) отсутствие волос со времени рождения; через несколь

ко месяцев появляются редкие, тонкие волосы;

б) редко стрижется;

в) носит парик.

2. Осмотр:

а) волосы на голове редкие, короткие, тонкие, пушковоподобные, сухие, ломкие, обычно прямые и слабо пигментированные;

б) брови отсутствуют или редкие;

в) ресницы редкие, короткие, иногда отсутствуют;

г) волосы на конечностях и туловище отсутствуют или единичные;

д) волосы в подмышечных ямках и на лобке отсутствуют или скудные.

3. Микроскопическое исследование волос: волосы на голове пушковоподобные, другие структурные изменения стерж-ня волоса отсутствуют.

4. Гистологическое исследование кожи волосистой части головы: волосяные фолликулы скудные и гипопластичные. Врожденная множественная адентия.

1. Анамнез:

а) прорезывание зубов запоздалое (в возрасте старше 1—3 лет);

б) последовательность прорезывания зубов нередко нарушена; сначала прорезываются зубы на верхней челюсти, затем на нижней;

в) множественная или, реже, полная адентия;

г) зубы расположены с большими промежутками;

д) зубы конической формы.

2. Осмотр:

а) недостаточное количество зубов: в возрасте от 2,5 годадо 6 лет (период временного прикуса) при множественной адентии имеется от 2 до 10 зубов на обеих челюстях вместо 20 в норме; в возрасте от 6 до 13 лет(период сменного прикуса) у некоторых больных пррезываются 1—2 моляра, иногда клыки, чаще верхние;в возрасте от 13 лет и старше (период постоянного прикуса) временные клыки (чаще нижние) расшатываются и выпадают, количество зубов уменьшается до 2—8 вместо 32 в норме: на верхней челюсти чаще имеются центральные резцы, клыки, 1—2 временных моляра, на нижней челюсти — временные резцы,клыки, 1—2 моляра;

б) величина зубов меньше средней нормы, форма нарушена; резцы узкие, короткие со сглаженной формой их углов, слабовыраженным дентальным бугром, нередко клыкообразные с острым окончанием режущего бугра; клыки узкие, но с хорошо выраженным экватором коронки, острым режущим бугром; моляры атипичной формы с уменьшенным количеством слабовыраженных бугров и мелкими межбугровыми бороздами;

в) эмаль зубов гладкая, блестящая, иногда с поперечной исчерченностью ближе к буграм зубов;

г) цвет временных зубов белый, постоянных — желтый;

д) зубы расположены с большими промежутками; продольные оси верхних центральных резцов нередко отклонены в вестибулярном, язычном или латеральном,направлении, верхних клыков — в мезиальном, нижних — в латеральном направлении;

е) контакты между зубными рядами нарушены, имеются две-три пары зубов, смыкающихся в привычной окклюзии;

ж) высота прикуса снижена;

з) зубы нередко подвижны в связи с их функциональной

перегрузкой.

Рентгенологически выявляются короткие корни зубов. Периодонтальная щель расширена, особенно в области зубов, находящихся в контакте с зубами противоположной челюсти. Альвеолярные отростки челюстей гицопластичные, низкие, возвышаются лишь в области имеющихся зубов и их зачатков.

При ортопантомографии обнаруживается, что в беззубых участках верхней челюсти структура костной ткани нарушена (особенно в области бугров), альвеолярный отросток недоразвит или отсутствует. Вертикальные размеры тела нижней челюсти .резко уменьшены в связи с недоразвитием и атрофией альвеолярного отростка. Внутренняя и наружная косые линии наслаиваются и проецируются на уровне верхнего контура тела нижней челюсти. Суставные головки нижней челюсти утолщены. С возрастом описанные нарушения усиливаются.

При телерентгенологическом исследовании головы в боковой проекции выявляются вогнутый профиль лицевого скелета, вогнутое дно носовой полости, повышенная прозрачность околоносовых пазух (лобная, основная, верхнечелюстная), недостаточное развитие носовых костей и переднего носового выступа, недоразвитие или отсутствие альвеолярных отростков челюстей, нарушение пропорциональности соотношения размеров тела и ветвей нижней челюсти, уменьшенные вертикальные размеры тела верхней и нижней челюстей.