1. Анамнез: с первых недель жизни отмечаются характерные особенности лица (лицо, как у старика), операции — ринопластика и отопластика.
2. Осмотр:
а) уменьшенные вертикальные размеры лицевого скелета, особенно нижней части лица: заостренный подбородок, высокий лоб, большие супраорбитальные и лобные бугры;
б) блюдцеобразная деформация лица с западанием его средней части;
в) иногда гипертелоризм, плоские глазницы;
г) периорбитальные и периоральные зоны дистрофии кожи;
д) большие, глубокие оттопыренные ушные раковины,заостренные сверху («уши сатира»);
е) седловидный нос, плоская спинка носа или западание спинки носа, особенно над хрящом его кончика;широкие открытые мягкие ноздри;
ж) толстые, мясистые вывернутые складчатые губы;
з) западание щек и губ до замещения дефектов зубных рядов путем протезирования;
и) прогеническое соотношение зубных дуг или резкая про-трузия верхних передних зубов.
Ди сморфогенез мягких тканей полости рта. Язык большой, распластанный, складчатый со сглаженными сосочками на его. кончике, сухой, нередко с трудно сни-маемыми налетами на спинке. Тяж уздечки верхней губы прикреплен низко. Щечные тяжи сильно выражены, защечные карманы в области верхнечелюстных бугров недоразвиты. Дно полости рта расположено высоко, подъязычные железы небольшого размера. Слюна выделяется скудно («сухой рот»). Слизистая оболочка на вершине альвеолярного гребня, бугров верхней челюсти и бугров в ретромолярной области тонкая, подвижная. Десневой край слизистой оболочки недостаточно схватывает зубы, имеется валик около зубов, чаще клыков, возвышающийся над уровнем слизистой оболочки альвеолярного отростка.
Наблюдаются также следующие дополнительные диагностические признаки.
